基因诊断是指运用基因分析对疾病作出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病和感染性疾病的诊断。其主要方法有：

 

① 斑点杂交法：将待测DNA加热使双链成为单链，然后点加在硝酸纤维素滤膜上，再加入标记探针作杂交试验以判断受检基因的有无和数量。此法可用于探测外源基因（肠道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、爱滋病等有关病毒的DNA）和恶性疟原虫、锥虫的DNA。

 

② DNA杂交印迹法：将待测DNA以特定的限制性核酸内切酶消化后形成许多长度不等的片段，经电泳分离加热后吸印到硝酸纤维素滤膜上，再与标记探针杂交，以判断基因的改变状况。人工合成寡核苷酸探针可直接进行探测。

 

③ 此外，还有PCR法，PCR-RFLP法，基因芯片法等等。